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Anvisa aprova medicamento para doença genética identificada pelo teste do pezinho

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Anvisa aprova medicamento para doença genética identificada pelo teste do pezinho

 

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o registro de um medicamento para fenilcetonúria no Brasil. O remédio, chamado Sephience, é indicado para crianças e adultos diagnosticados com a doença genética.

 


A fenilcetonúria é causada pela falta ou mau funcionamento de uma enzima do fígado responsável por transformar a fenilalanina — substância presente nas proteínas — em tirosina. Quando isso não acontece, a fenilalanina se acumula no sangue e pode causar danos graves ao cérebro.
Segundo a Anvisa, o excesso dessa substância tem efeito tóxico e pode provocar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual grave e irreversível. Por isso, o controle deve começar ainda no primeiro mês de vida e seguir por toda a vida.
O novo medicamento para fenilcetonúria ajuda a quebrar a fenilalanina no organismo. Com isso, amplia as opções de alimentação e pode melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Dados do Ministério da Saúde apontam que a doença é rara e atinge, em média, um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no país.

Diagnóstico pelo teste do pezinho
O diagnóstico é feito nos primeiros dias de vida, por meio do teste do pezinho. O exame deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia após o nascimento. A coleta é oferecida gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde, dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal.
Bebês com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascer. Porém, sem tratamento precoce, podem desenvolver atraso no desenvolvimento, alterações de comportamento e odor forte na urina e no suor.
Familiares devem ficar atentos aos rótulos de alimentos e medicamentos, já que pacientes com a doença precisam controlar rigorosamente a ingestão de fenilalanina. Produtos que contenham o adoçante aspartame são proibidos para esse público.
(Foto ilustrativa: Freepik
/Anvisa

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Dor e rigidez matinal nos dias frios: o que causa e como aliviar na própria cama

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Dor e rigidez matinal nos dias frios: o que causa e como aliviar na própria cama

Acordar com a sensação de que o corpo está travado, com os músculos pesados e as articulações resistindo ao menor esforço, é uma queixa muito comum, especialmente durante os meses de outono e inverno.
Acordar com a sensação de que o corpo está travado, com os músculos pesados e as articulações resistindo ao menor esforço, é uma queixa muito comum, especialmente durante os meses de outono e inverno. Essa rigidez temporária é uma resposta natural do organismo ao repouso, potencializada pela queda brusca da temperatura no ambiente. Entender a origem desse desconforto e saber como um simples alongamento na cama pode ajudar a espantar a rigidez do corpo nas manhãs frias é o primeiro passo para começar o dia com mais disposição e menos dor física.

 


Sinais de que as baixas temperaturas estão afetando sua mobilidade
O desconforto matinal não se manifesta da mesma forma para todas as pessoas, mas costuma seguir um padrão mecânico. Quando o frio afeta o repouso noturno, é comum que o paciente relate os seguintes sintomas assim que abre os olhos:
• Sensação de repuxamento ou tensão na região lombar.
• Dificuldade inicial para dobrar totalmente os joelhos e cotovelos.
• Peso na região do pescoço e dos ombros.
• Pequenos estalos articulares ao dar os primeiros passos até o banheiro.
• Falta de agilidade nas mãos para fechar os dedos com força.
Por que amanhecemos com os músculos tensos no inverno
O travamento do corpo nas manhãs geladas ocorre devido a uma combinação de fatores fisiológicos instintivos. Durante o sono profundo, passamos horas praticamente imóveis, o que reduz a circulação sanguínea periférica. Com o frio intenso, a tendência natural é encolher o corpo sob as cobertas, adotando posições fetais para reter calor. Esse encolhimento gera uma tensão muscular contínua durante a madrugada.
Além da musculatura, as articulações sofrem uma alteração física. O líquido sinovial, que funciona como o “óleo lubrificante” das nossas juntas, tende a ficar mais espesso em temperaturas baixas e em períodos de inatividade. Quando o despertador toca, esse líquido ainda está gelatinoso, exigindo que o corpo faça um esforço maior para se mover, o que traduzimos como sensação de rigidez.
Como diferenciar o travamento comum de uma doença articular
Na rotina de saúde e bem-estar, é fundamental observar o tempo que o corpo leva para recuperar o movimento normal. Para fins de avaliação médica preliminar, a duração da rigidez matinal é um dos principais indicadores de que algo não vai bem.
Se o desconforto e os travamentos duram cerca de dez a quinze minutos e desaparecem completamente após os primeiros passos da manhã ou um banho quente, isso costuma ser apenas uma resposta mecânica do corpo ao frio e à inatividade.
No entanto, se a dificuldade de movimentação persistir por mais de uma hora após acordar, acompanhada de inchaço, vermelhidão ou dor aguda nas juntas, o quadro muda. Esse longo período de travamento é um alerta clássico investigado por reumatologistas para diagnosticar quadros inflamatórios crônicos, como a artrite reumatoide ou graus avançados de osteoartrite.
Movimentos suaves para soltar o corpo antes de levantar
Para contornar o desconforto matinal sem impacto, a recomendação é iniciar uma lubrificação articular gradativa ainda na horizontal. Esses movimentos funcionam como um aquecimento leve que avisa o sistema nervoso de que o período de repouso acabou, promovendo o fluxo sanguíneo local.
• Abraço nos joelhos: Deitado de barriga para cima, puxe lentamente os dois joelhos em direção ao peito e abrace as pernas. Mantenha a posição por trinta segundos, respirando fundo para aliviar a tensão na lombar.
• Torção de tronco deitada: Ainda de barriga para cima, abra os braços em formato de cruz. Dobre os joelhos e deixe que as pernas caiam suavemente para o lado direito, enquanto você olha para o lado esquerdo. Permaneça por alguns segundos e inverta o lado.
• Espreguiçamento total: Estique as pernas até o pé da cama e leve os braços esticados para trás da cabeça. Force um estiramento suave, como se alguém puxasse suas mãos e pés em direções opostas.
• Rotação de tornozelos e punhos: Gire os pés e as mãos em círculos no ar, primeiro para o sentido horário e depois para o anti-horário, para estimular as extremidades do corpo.
Acordar sem pressa e dar ao corpo o tempo necessário para reaquecer as engrenagens articulares previne distensões, contraturas e lesões acidentais logo no início do dia. Vale lembrar que a inserção de movimento na rotina é altamente benéfica, mas dores constantes ou limitantes não devem ser ignoradas ou tratadas apenas com medidas caseiras. Este conteúdo tem caráter exclusivamente informativo e não substitui uma consulta médica formal. Se a rigidez matinal estiver afetando sua qualidade de vida, procure a orientação de um ortopedista, reumatologista ou fisioterapeuta para um diagnóstico clínico adequado.
Fonte: Jovem Pan Por Jornal Portal do Paraná

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